#Health: Ang pagsusuri sa genetika ay hindi pa perpekto - ngunit ang mga pakinabang nito ay totoo

Gayunpaman, ang pag-unawa at pag-interpret ng mga pagsusulit na ito sa sandaling ito ay humantong sa mga ambiguidad. Ang dalawang magkakaibang mga klinika ay maaaring bigyang-kahulugan ang impormasyon nang magkakaiba kung, halimbawa, tinutukoy ang posibilidad ng kanser sa suso sa isang pasyente.

Gayunpaman, iginiit ng mga oncologist na ang pagkuha ng mga pagsubok na ito ay tiyak na tamang bagay na dapat gawin - dahil maaari nilang makilala ang mga mutation hanggang sa 100 mga gene. Ang pagtuklas ng anumang mga mutasyon na nagdaragdag ng panganib ng kanser ay malinaw na napakahalagang impormasyon.

Gayon pa man totoo na ang ideya ng genetic testing at ang mga posibleng benepisyo sa hinaharap ay hindi nakatanggap ng 100% na 'thumbs up' mula sa lahat, na may ilang mga eksperto bemoaning ang katotohanan na may kakulangan ng agarang mga resulta sa isang malawak na antas.

Ang ilan ay may iminungkahing na ang ibig sabihin nito ay walang pag-asa ng tunay na pag-unlad.

anunsyo

Ang European Alliance Alliance para sa Personalized Medicine (EAPM) na nakabase sa Brussels ay tiyak na hindi nagtatagal sa pangitimistikong pananaw na iyon.

Ang pagsusulit sa genetiko ay mayroong pangako. Ngunit ang tinatawag naming 'personalized na gamot' dito sa Europa ay hindi lamang nakikipag-usap sa genetics / genomics - isinasaalang-alang nito ang isang bilang ng mga kadahilanan sa isang indibidwal na pasyente, kabilang ang mga biological marker, social factor at pagkakalantad sa kapaligiran.

At ang agham ng genomics at genetic testing ay hindi malulutas ang iba pang mga problema sa equity sa 500 milyong potensyal na pasyente ng Europe sa 28 Member States. Ang mga hadlang sa pag-access ay marami.

Nang ang Minister of Health ng Lydia na si Lydia Mutsch ay ilagay ito sa run-up sa Konseho ng Konseho ng EU ng Konseho ng kanyang bansa sa personalized na gamot: "Ang kapana-panabik na larangan ng ispesyal na gamot ay, at dapat, lahat ng tungkol sa mga pasyente. Nag-aalok ito ng pagkakataon para sa kanila na makita hindi lamang bilang mga tumatanggap ng pangangalaga ng pasyente kundi bilang mga kalahok, kasosyo at kahit mga gabay sa kanilang sariling pangangalaga sa kalusugan.

"Ang pagsasama ng mga pasyente sa paggawa ng desisyon na may kaugnayan sa paggamot ay kaayon ng pagtaas ng pagkilala sa kanilang karapatan sa awtonomiya at pagpapasya sa sarili. Para sa mga ispesyal na gamot upang maabot ang buong potensyal nito, bukod sa maraming mga bagay na kailangan nito ang mga nakikibahagi at matalinong mga pasyente na hinihikayat na talakayin ang iba't ibang mga opsyon sa paggamot, ang mga posibleng kahihinatnan ng mga opsyon na iyon, at pagkatapos ay dumating sa isang matalinong pagpapasiya tungkol sa pinakamahusay na pagkilos.

Itinuro din ng ministro na ang tagumpay para sa personalized na gamot bilang isang kabuuan ay mangangailangan ng mas mataas na antas ng literacy sa kalusugan sa mga pasyente at sa mas malawak na populasyon.

Mayroon ding isang malinaw na pangangailangan para sa pagiging handa at na-update na mga kasanayan sa mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan, sinabi niya. "Ito ay magpapahintulot sa mga propesyonal sa front-line na makisali nang mas malapit sa mga pasyente sa mga isyu at opsyon sa paggamot".

Sa pangkalahatan, walang pagtanggi na ang agham ay humantong sa mga pangunahing pagsulong sa pag-unawa sa papel na ginagampanan ng genomics sa mga sakit, sa pagtuklas ng mga biomarker, sa pagpapaunlad ng mga bagong paraan ng istatistika at sa pag-imbento ng mga dynamic na tool para sa pagkolekta ng real-world pagiging epektibo at data ng kaligtasan.

Samantala, natuklasan ang higit pa at higit na bihirang mga karamdaman at ang mga pasyente na may mga ito ay dapat magkaroon ng maraming karapatan para sa mga bagong gamot at mataas na kalidad na paggamot gaya ng sinumang iba pa.

Samakatuwid, ang pagpapaunlad ng personalized na gamot ay nangangailangan ng kumplikadong internasyonal na mga klinikal na pagsubok na kinasasangkutan ng napiling napiling populasyon ng pasyente, ang koleksyon ng biological na materyal ng tao at ang paggamit ng mga malalaking database para sa bioinformatics.

Ang mga mananaliksik ng Europa ay makikinabang mula sa mga imprastraktura ng pananaliksik na maaaring suportahan ang mga malalaking screening platform upang matukoy ang target na populasyon, pati na rin ang may-katuturang mga tool sa IT tulad ng kunwa o mga desisyon na nakakatulong sa computer.

At huwag nating kalimutan ang mga paghihirap ng maraming mga pasyente na nakikibahagi sa mga klinikal na pagsubok ng anumang laki. Ang isang mahusay na deal ay nagdudulot ng mga isyu sa transportasyon at gastos - hindi lamang cross-border ngunit madalas sa loob ng isang miyembro ng estado - iyon ay kung sila kahit na talagang malaman na ang mga ito ay karapat-dapat sa unang lugar.

Sa ibang lugar, ang kinabukasan ng mga ispesyal na gamot ay mangangailangan ng mga pagpapaunlad sa pagtatasa ng teknolohiyang pangkalusugan na sumusuporta sa napapanahong pasyenteng pag-access.

Pagdating sa partikular sa pagsusuri ng genetiko, ang nangungunang gumagawa ng kagamitan sa pagsunud-sunod ng DNA na Illumina ay kamakailan ay nakipagsosyo sa Sanofi, AstraZeneca at Johnson & Johnson upang makabuo ng isang pagsubok para sa higit pang mga mutasyon sa dose-dosenang mga gen na gagamitin sa mga klinikal na pagsubok, bago tulungan ang mga klinika na matukoy kung aling pasyente ang dapat kumuha ng aling nai-market na gamot.

Ito ay dahil ang ilang mga bagong gamot na kanser ay gumagana lamang laban sa mga selula na naging kanser dahil sa partikular na mutation ng genetiko.

Kung ang mga mutasyong ito ay napansin, ang mga klinika ay maaaring pumili ng mga tamang gamot, kadalasan sa kumbinasyon, upang i-target ang isang partikular na tumor.

Sa isang pahayag na ibinigay ng higanteng genetika, sinabi ni Ellen V. Sigal, tagapangulo at tagapagtatag ng Friends of Cancer Research: "Ang paglipat sa mga therapeutic na kasamang nakatuon sa pasyente ay nagmamarka ng isang bagong panahon para sa oncology, at nalulugod kaming makita ang mga kumpanya ng pharmaceutical may Illumina sa isang unibersal na plataporma upang magdala ng mga paggagamot sa buhay sa pamamagitan ng kanilang mga pipeline ng pag-unlad. "

"Ito ang uri ng pakikipagtulungan na gagawing tunay na pag-unlad para sa mga pasyente," dagdag niya.

Ang EAPM at ang mga stakeholder nito ay sumasang-ayon.