#RareDiseaseDay: Mga bihirang sakit - mas mahusay ang hitsura sa mga gen

Figures inestima na, ngayon sa EU, 5 8000-natatanging bihirang sakit makakaapekto 6 8-% ng populasyon - na's pagitan 27 36-milyong mga tao.

Ang EU ehekutibo nagdadagdag na: "Ang bilang ng mga pasyente na apektado sa pamamagitan ng bawat partikular na bihirang sakit ay, sa pamamagitan ng kahulugan, limitado. May mga sakit na maaaring makaapekto lamang napakakaunting mga pasyente, sa partikular na sa mas maliit na mga Miyembro Unidos. Na ito, kasama ang pagkapira-piraso ng kaalaman sa buong EU, ay gumagawa ng mga bihirang sakit isang pangunahing halimbawa ng kung saan nagtatrabaho sa European antas ay parehong kailangan at lubhang kapaki-pakinabang."

Walang nag-aalinlangan na bihirang sakit guluhan matalim kaluwagan mabilis na pagbuo ng konsepto ng isinapersonal na gamot, at ang papel na ginagampanan ng pantay mabilis na paglipat ng agham na may kaugnayan sa genome sequencing.

Sa isang kamakailang proyekto sa North-East ng England, three mga lalaki mula sa dalawang pamilya naging ang unang pasyente na-diagnosed na may bihirang sakit sa pamamagitan ng pagkakaroon ng ang kanilang mga kumpletong genetic codes nakamapang.

Ito ay bilang isang resulta ng volunteering para sa mga groundbreaking '100,000 Genomes Project'.

Ang UK's Tagapag-alaga states pahayagan: "Angy ay ngayon ay karapat-dapat para sa mga personalized paggamot na dinisenyo upang i-target ang kanilang genetic defects o tulong sa hinaharap na henerasyon ng kanilang kamag-anak."

anunsyo

sa paligid 75,000 tao ay hinikayat sa £300m (€380m) proyekto sa magkaroon ng kanilang genetic code sequenced, Na may some pagkakaroon higit sa isang bersyon sequenced upang maabot ang kabuuang 100,000.

Isa sa tatlong mga tao, isang 57-year-old, suffers mula sa isang kasaysayan ng mataas na presyon ng dugo at kidney failure. siya ay nagkaroon dalawa kidney transplants (ang unang isa nabigo), at ilang malapit lalaki mga kamag-anak namatay mula sa parehong kalagayan. Na tao's iha dingnagpapakita maagang palatandaan ng pinsala sa bato.

Ang pahayagan quotes ang tao bilang sinasabi: "Ako ay masigasig upang makilahok sa proyekto bilang ko nadama ito ay mahalaga upang subukan at malaman kung hangga't maaari tungkol sa aking kalagayan para sa aking anak na babae at apong babae.

"Ngayon na ang aking anak na babae ay bibigyan ng isang diagnosis, ito ay nangangahulugan na ang kanyang kalagayan ay maaaring sinusubaybayan sa bawat taon upang makita kung may anumang mga pagbabago. Research ay dumating sa isang mahabang paraan at ito ay mahalaga na gawin namin ang aming bit upang makatulong sa mas maraming bilang ng aming makakaya."

 Samantala, Dalawang kapatid na lalaki mula sa parehong lugar ay diagnosed na may isang minana sakit magpalakas ng loob. Para sa unang pagkakataon, ang mga siyentipiko sa 100,000 Genomes Project kinilala ng isang genetic pagbago na nauugnay sa ang kundisyon.

Bretanya's health secretary, Jeremy Hunt, sinabi: "Ang mga pamilya na tumatanggap ng isang unang pagsusuri ay bibigyan ng isang panibagong panimula, pagbukas ng pinto para sa mga bagong paggamot para sa mga susunod na henerasyon na may bihirang sakit."

Samantala, ang isang katulad na proyekto ay nagaganap sa London, kung saan ang mga siyentipiko ay sequencing ang genes ng 100,000 timog Asian tao.

Pakistanis at Bangladeshis sa bansa's capital kung kabilang sa mga pinakamataas na mga rate ng mga mahihirap na kalusugan sa ang bansa - average ng dalawang beses ang bilang ng mga pagkamatay mula sa sakit sa puso at isang pagsuray limang beses ang rate ng type 2 diabetes.

Ngunit siyentipiko mahuhulaan na magkakaroon ng mga tao kabilang sa 100,000 sino sino higit pa malusog, at ang kanilang mga genes ay maaaring ang dahilan para sa kanilang mga kabanatan.

May ay isang makatarungang halaga ng marriages inter-family (sa pagitan ng pinsan) sa mga komunidad at pagkakaroon ng kaugnayan ng mga magulang ups ang mga logro ng pagkakaroon ng dalawang mga kopya ng isang bihirang-sakit gene.

Ang pag-aaral ay tinatawag 'East London Genes and Health' at David Van takong, propesor ng genetika at Queen Mary University London, sino ang co-humahantong sa proyekto, Ay naka-quote sa pamamagitan ng Ang tagapag-bantay bilang sinasabi: "Hindi ito tungkol sa nagsasabi sa mga tao kung sino ang mag-asawa, it's tungkol sa pagpapabuti ng kalusugan ng mga hinaharap na henerasyon."

Habang naghahanap ng kapaki-pakinabang na mga bersyon ng genes, tinaguriang knockouts ay ng mahusay na interes. Ito ay mga mutations na harangan ang isang gene mula sa nagtatrabaho ganap. Ang mga genes ay isang beses iisip ng bilang mapanganib, ngunit may katibayan iyon - kahit papaano kung minsan - makakatulong sila kapag ang isang gene hihinto nagtatrabaho nang sama-sama.

Sa sandaling muli, Ang tagapag-bantay quote Richard Trembath, a propesor ng medical genetics sa parehong London unibersidad, bilang sinasabi: "Ikaw'll makita knockouts napaka-bihira sa pangkalahatang populasyon, ngunit ikaw'makikita makita ang mga ito nang mas madalas sa mga populasyon na may higit na ng magulang relatedness kaya doon's isang pagkakataon para sa amin upang mas mahusay na maunawaan ang mga ito."

Samantala, tsiya UK ay din nakita ang paglunsad ng 23andMe's bahay DNA testing kit, at medikal siyentipiko ay, siyempre, maasahin sa mabuti na genetika habilin maghatid sa kanyang maagang pangako.

Subalit, may mga alalahanin. Hindi bababa sa tungkol 'bago' uri ng diskriminasyon. Well, ang mga ito ay hindi lahat na ang mga bagong, bilang isa lamang ay may na tandaan na ang mga medikal na etika komite ay nabuo sa resulta ng post-WWII Nuremberg Trials.

Ang ilang mga takot ay hindi nabibigyang katwiran - imposibleng magkaroon ng isang simpleng pagsubok sa genetiko para, sabihin, katalinuhan at / o matipuno at maging tiwala sa mga resulta ayon sa paraangoo maraming genes ay kasangkot, tabi ng iba pang mga kadahilanan tulad ng kapaligiran.

Siyempre, ang mga nakakatakot na kumpanya ng seguro na iyon ay palaging nababanggit pagdating sa impormasyon tungkol sa kalusugan na napunta sa maling kamay - bahagi ng mas malawak na debate sa Big Data, hindi lamang mga genetika - ngunit, muli, na ibinigay na walang bagay tulad ng 'perpekto'genome, kung ang mga kompanya ng seguro ay pinasiyahan ang bawat isa na may peligro ng sakit na ito o ang isa, sino ang sisigurado nila?

May mga napaka-mahalagang mga isyu na kailangan hindi lamang medikal ngunit societal debate. Ngunit isang bagay ay para sa ilang, sa tabi-generation sequencing ay dito na at ang mga prospective na mga benepisyo ay napakalubha. Rare sakit ay lamang ang dulo ng malaking bato ng yelo.